Epidermólisis Bulosa
Sobre la enfermedad
La Epidermolisis Bulosa (EB), también conocida como “Piel de Cristal”, es una enfermedad no contagiosa caracterizada por la formación de ampollas y heridas en la piel y las mucosas. La piel es tan frágil, que frente a un pequeño trauma o roce se pueden formar ampollas y luego heridas.
La piel está compuesta principalmente por dos capas, la más superficial se llama epidermis y la más profunda es conocida como dermis. La zona de unión de ambas capas se llama membrana basal. Hay distintos tipos de EB dependiendo si el defecto está sobre o bajo la zona de la membrana basal.
¿Quiénes se ven afectados por la EB?
La EB es una enfermedad muy poco común, pero que existe en todo el mundo. Puede presentarse en personas de todas las etnias, y afecta por igual a hombres y mujeres.
La mayoría de las personas con EB presentan ampollas o heridas desde el nacimiento. Sin embargo, en algunos casos, la enfermedad puede no estar presente al momento de nacer, manifestándose luego de las primeras semanas o meses de vida.
En Chile viven actualmente 232 personas con EB. Aproximadamente el 60% de ellos tienen un tipo leve de EB, conocido como EB Simple, mientras que el otro grupo tiene tipos más severos y generalizados de la enfermedad.
Síntomas Clínicos
El principal signo de todas las formas de EB es la presencia de ampollas y erosiones, las cuales se pueden producir en la piel, en los ojos, boca, tubo digestivo (esófago, estómago, intestino), vía respiratoria, vejiga y zona genital.
Como consecuencia de este hecho, puede ser que los pacientes tengan dificultad para alimentarse, ver adecuadamente e incluso se pueden infectar en forma grave requiriendo de una hospitalización para estabilizarlos.
Los signos y síntomas dependen del tipo de EB.
Cada tipo tiene características propias. Las formas más severas se pueden acompañar de desnutrición, retraso del crecimiento, anemia crónica, talla baja, entre otras complicaciones. Los pacientes con EBD pueden presentar manos en capullo (fusión de los dedos) lo que les dificulta la toma de objetos y borra sus huellas dactilares. Además pueden presentar estenosis esofágica por lo que requieren comer alimentos picados o blandos para lograr tragar.
Tipos de Epidermólisis bulosa
Actualmente la EB se divide en 4 grupos mayores y múltiples subtipos. La clasificación se basa principalmente en el resultado de la biopsia de piel y los hallazgos al examen físico. A continuación se presenta un resumen con las características más importantes de los principales grupos.
EB Simple (EBS)
Hay formas generalizadas donde las
lesiones se observan desde el nacimiento
y se presentan en todo el cuerpo. Otras
formas son localizadas principalmente en
manos y pies. Otros signos que podrían
estar posible: piel engrosada en manos y
pies, ausencia de uñas, úlceras bucales.
En general, no tienen retraso del
crecimiento, anemia (disminución glóbulos
rojos de la sangre), ni bulas en esófago.
EB de la Unión (EBJ)
Es una forma severa de la enfermedad.
Hay dos grandes grupos, uno conocido
como E3J Herlitz de presentación más
severa y EBJ no Herlitz de menor
severidad. Presentan heridas extensas y
de difícil cicatrización en cara, tronco y
extremidades. Se puede afectar la vía
aérea, esófago, intestino, entre otras.
Además puede presentar retraso del
crecimiento, desnutrición, anemia,
compromiso de la cavidad bucal y
dentadura.
EB Distrófica (EBD)
Algunas formas dominantes de EBD
pueden tener compromiso de manos, pies,
rodillas, uñas, y otros órganos,
especialmente esófago. La forma
recesiva, presenta extensas ampollas en
todo su cuerpo, pérdida de uñas, anemia,
retraso del crecimiento,
(fusión de los dedos o manos en capullo),
heridas en la cornea (ojo), boca, esófago
e intestino. Además presentan riesgo de
desarrollar cáncer de piel.
Síndrome de Kindler
Es la forma de EB menos frecuente. Se
caracteriza por presentar ampollas,
fotosensibilidad (reacción con el sol),
(cambios en la piel) y
cicatrices. Puede afectar también a otros
órganos.
Quienes padecen esta enfermedad deben realizarse curaciones día por medio, que duran entre 1 y 4 horas donde se utilizan parches especiales de alta tecnología. Además, la enfermedad también afecta a otras partes del cuerpo, como mucosas, ojos, boca, tubo digestivo, etc.
Las personas con Piel de Cristal viven con constante dolor. Cualquier roce provocado por un trozo de comida puede provocarles heridas en la boca o el esófago y las posibles complicaciones esofágicas les pueden llevar a mantener una dieta específica de alimentos suaves y triturados, así como complementos nutricionales.
Centro de datos
1 : 50.000
88%
+45 %